ABSTRACT
Resumen El método clínico, desde su creación en la Grecia antigua, no ha tenido mayores cambios en sus componentes y aplicación. Sin embargo, desde hace un tiempo se ha venido vulnerando debido al gran impacto que ha tenido la tecnología en las ciencias de la salud, y los nuevos paradigmas impuestos a la práctica clínica y la educación médica. El presente artículo describe los datos históricos más relevantes del método clínico, sus componentes científicos y su aplicación en la medicina, se resalta su importancia en todos los aspectos médicos, y se plasma una reflexión acerca de las causas de esta crisis y cómo involucra al profesional de medicina general en Colombia. (Acta Med Colomb 2021; 46. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2021.1997).
Abstract Since its inception in ancient Greece, the clinical method has experienced no major changes in its components and application. However, for some time now, it has been infringed upon by the high impact of technology on the healthcare sciences, and the new paradigms imposed on clinical practice and medical education. This article describes the most relevant historical data on the clinical method, its scientific components and its application in medicine, highlighting its importance in all medical aspects; and provides some thoughts on the reasons for this crisis and how it involves general medical practitioners in Colombia. (Acta Med Colomb 2021; 46. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2021.1997).
ABSTRACT
Resumen El síndrome de Camurati-Engelmann, también conocido como displasia diafisaria progresiva, es una enfermedad rara, autosómica dominante y con una prevalencia de uno por cada millón de habitantes. Genera mutaciones del factor de crecimiento transformante beta, que participa en la proliferación ósea. Son frecuentes las manifestaciones osteomusculares y neurológicas, con escasas expresiones de laboratorio. El diagnóstico se basa en la clínica, los hallazgos radiológicos y la confirmación genética; el tratamiento se dirige al control sintomático y el pronóstico es incierto. La presente publicación tiene como objetivo compartir con la comunidad médica el tercer caso de síndrome de Camurati-Engelmann conocido en Colombia. Se trata de una paciente femenina de 33 años con cuadro clínico de distonías intensas y signos y síntomas característicos de este síndrome, cuyo diagnóstico fue confirmado por prueba molecular, encontrando la presencia de la variante patogénica p.Arg156Cys en el gen TGF-β1, con presentación de novo. MÉD.UIS.2021;34(1): 119-27.
Abstract Camurati-Engelmann syndrome, also known as progressive diaphyseal dysplasia, is a rare, autosomal dominant disease with a prevalence of one per million inhabitants. It generates mutations of the transforming growth factor beta, which participates in bone proliferation. Osteomuscular and neurological manifestations are frequent, with few laboratory expressions. The diagnosis is based on the clinic, radiological findings, and genetic confirmation, treatment is aimed at symptom control and prognosis is uncertain. The objective of this publication is to share with the medical community the third case of Camurati-Engelmann syndrome known in Colombia. This is a 33-year- old female patient with a clinical picture of intense dystonia and characteristic signs and symptoms of this syndrome, whose diagnosis was confirmed by molecular testing, finding the presence of the pathogenic variant p.Arg156Cys in the TGF-β1 gene, with de novo presentation. MÉD.UIS.2021;34(1): 119-27.